Bienvenue dans le monde des maladies rares!

(date d’écriture initiale : 26 mars 2026)

Bienvenue dans le monde des maladies rares!

Vous savez, ou vous imaginez, quand vous annonce que vous avez un cancer, le choc que cela peut provoquer.

Essayez d’imaginer maintenant ce que ça de savoir que vous pourriez en avoir 7 différents à cause de votre ADN.

Voici la première partie de mon histoire, je vais tenter d’écrire régulièrement pour essayer de mieux gérer le tout.

Nous voici donc à l’automne 2023, et suite à ma première mastectomie de routine on m’annonce un premier cancer du sein.

Été 2025, suite au dépistage génétique auquel j’ai eu accès à cause de mon histoire familiale, on m’annonce une rare mutation génétique. Elle porte le joli nom de PTEN, et j’ai la version avec le syndrome tumoral hamartomateux.

J’apprends donc que je risque de développer 7 différents types de cancer avec des % de chances plus ou moins élevés. Je vais vous épargner les pourcentages, mais je dois apprendre à vivre avec un risque d’avoir :

J’ai gagné le gros lot à la loterie! Et ce diagnostic génétique confirme aussi que je suis autiste, l’autisme faisant partie des trop nombreuses manifestations de cette mutation.

Et j’en ai d’autres comme une macrocéphalie. Mon père avait aussi une grosse tête, tout comme mon frère en a une, on ne saura jamais avec certitude ayant perdu mon père, mais je l’ai probablement héritée de lui, et je sais maintenant pourquoi ma mère n’a jamais pu enfant nous trouver un chapeau à notre taille!

Mais revenons auX cancerS et aux trop nombreux examens de suivi que je vais avoir tous les 1 ans, 3 ans et 5 ans.

Mon risque de récurrence de cancer du sein passe donc de 2% à 85%.

À peine le temps de me faire à l’idée, à l’automne 2025 commence le premier cycle des nombreux examens de suivi dont une IRM qui va remplacer la mammographie.

Et donc à l’automne 2025, suite à ma première IRM on m’annonce qu’une tumeur, non détectée à la mammographie de contrôle effectuée quelques mois plus tôt, nécessite une biopsie vu mon profil.

Pour la faire court, janvier 2026 je subis une deuxième mastectomie.

Mars 2026, suite à ma première coloscopie et gastroscopie (j’ignore comment s’appellent ces examens dans vos pays francophones), le gastro-entérologue m’annonce avoir prélevé un polype dans l’estomac, et 7/8 dans l’intestin, tout en précisant qu’il en a vu une centaine en tout dans cette partie de mon corps… Mais bonne nouvelle, il en faut, il n’a pas vu de cancer, je vais prendre ça pour l’instant...

J’ai un rendez-vous de suivi avec lui dans 2 mois pour avoir le résultat des analyses des prélèvements qui devraient prendre entre 3 et 4 semaines.

Et évidemment, j’ai commencé à lire sur le cancer du côlon, car autant de polypes augmente forcément mes risques. Je ne suis pas médecin, mais je ne suis pas bête non plus, les différentes options ne sont pas forcément réjouissantes…

À la fin du mois, j’ai justement un rendez-vous de suivi avec mon oncologue suite à mon deuxième cancer du sein, et je vais lui poser 2 ou 3 questions sur les différents types de polypes, plus particulièrement les polypes hamartomateux du côlon.

Je devrais avoir aussi dans quelques mois un rendez-vous avec une gynécologue pour discuter d’un possible retrait préventif de l’utérus. Ce sera le dernier rendez-vous du premier cycle d’examens qui devrait reprendre en septembre, et je devrais probablement faire une biopsie de l’utérus, une procédure pas drôle du tout en attentant l’opération.

Comment je vais dans tout ça me diriez-vous? Je ne sais pas.

J’ai des vagues d’angoisse/anxiété/stress essayant de me projeter dans l’avenir avec x organes en moins (?), tout en étant autiste et TDAH pour ajouter du fun à l’histoire...

J’ai l’impression d’être divisée en x morceaux devant devoir voir x spécialistes, chaque problématique étant traitée individuellement. Le tout avec un niveau proche du 0 pour la compréhension et le support concernant mes neurodivergences, le tout naviguant dans un système de santé provincial au bord du précipice.

Histoire à suivre!